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Categoría : Enfermedades genéticas.

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Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos.

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Reciben el nombre de enfermedades hereditarias el conjunto de enfermedades y trastornos que presentan la particularidad de poder transmitirse a la descendencia, es decir de padres a hijos, a través de la transmisión de los genes que las provocan.

Así, se trata de enfermedades que surgen a nivel cromosómico, mitocondrial o mendeliano y lista de enfermedades hereditarias se deben a la source de mutaciones genéticas que proceden de nuestros antepasados.

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En el caso de que la alteración se de en el cromosoma X, pueden lista de enfermedades hereditarias desde ambos progenitores a los hijos independientemente de su sexo. En este caso estaremos hablando de una herencia poligénica.

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  • De Wikipedia, la enciclopedia libre. El artículo principal de esta categoría es: Enfermedad hereditaria.

La enfermedad de Huntington, anteriormente conocida como Corea de Huntingtones una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica dominante de penetrancia completa. Esta peligrosa enfermedad, que se caracteriza por la dificultad en la coagulación de la sangre y que provoca sangrados profusos e ininterrumpidos que pueden poner en peligro la vida si no se frenan, también es una enfermedad hereditaria.

Es por ello que la hemofilia es una enfermedad que es sufrida lista de enfermedades hereditarias exclusivamente por varones, ya que las mujeres poseen dos copias del cromosoma X lista de enfermedades hereditarias tal manera que se dificulta su aparición.

Enfermedad hereditaria - Wikipedia, la enciclopedia libre

La acondroplasia es un trastorno de origen genético que se caracteriza lista de enfermedades hereditarias causar alteraciones en la formación de cartílago y del hueso, siendo la principal causa de enanismo.

Los principales genes asociados son GA y GC. Una enfermedad de origen genético que se caracteriza por afectar al tejido conectivo.

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La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias que se producen por una herencia autosómica recesiva, y se caracteriza por lista de enfermedades hereditarias acumulación de mucosidad en los pulmones de tal manera que dificulta la respiración. Problemas como hipotonía, problemas de movimiento y de la marcha, problemas respiratorios, neuropatía y deterioro here funcionamiento cardíaco, renal y pulmonar son algunos de los síntomas habituales.

Se trata de otra enfermedad hereditaria, a través de herencia autosómica recesiva.

Otro trastorno vinculado con la sangre y que lista de enfermedades hereditarias hereditario a través de herencia auosómica recesiva es la talasemia. Caracterizada por una debilidad muscular progresiva tanto a nivel de musculatura voluntaria como involuntarialas presencia de caídas frecuentes, fatiga constante y en ocasiones discapacidad intelectual, esta grave enfermedad degenerativa es fundamentalmente hereditaria, con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

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La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que se adquiere a través de herencia autosómica recesiva, y se caracteriza por la ausencia o déficit de fenilalanina hidroxilasaalgo que provoca la incapacidad para descomponer la fenilalanina de tal modo que esta se acumula en el organismo. Puede llegar a generar daños cerebrales, y suele cursar con retraso madurativo, discapacidad intelectual, movimientos incontrolados e incluso convulsiones, así como olor peculiar de orina y sudor.

Una poco habitual enfermedad que lista de enfermedades hereditarias caracteriza por lista de enfermedades hereditarias o la degeneración progresiva de los fotorreceptores de la retina.

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Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington, anteriormente conocida como Corea de Huntingtones una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica dominante de penetrancia completa. Hemofilia Esta peligrosa enfermedad, que se caracteriza por la dificultad en la coagulación de la sangre y que provoca sangrados profusos e ininterrumpidos que pueden poner go here peligro la vida si no se frenan, también es una enfermedad hereditaria.

Acondroplasia La lista de enfermedades hereditarias es un trastorno de origen genético que se caracteriza por causar alteraciones en la formación de cartílago y del hueso, siendo la principal causa lista de enfermedades hereditarias enanismo. Enfermedad de Marfan Una enfermedad de origen genético que se caracteriza por afectar al tejido conectivo.

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Fibrosis quística La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias que se producen por una herencia autosómica recesiva, y se caracteriza por la acumulación de mucosidad en los pulmones de tal manera que dificulta la respiración.

Talasemia Otro trastorno vinculado con la sangre y que es lista de enfermedades hereditarias a través de herencia auosómica recesiva es la talasemia.

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Distrofia muscular de Duchenne Caracterizada por una debilidad muscular progresiva tanto a nivel de musculatura voluntaria como involuntarialas presencia de caídas frecuentes, fatiga constante y en ocasiones discapacidad intelectual, esta grave enfermedad degenerativa es fundamentalmente hereditaria, con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Fenilcetonuria La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que se adquiere a través de herencia autosómica recesiva, y se caracteriza por la ausencia o déficit de fenilalanina hidroxilasaalgo que provoca la incapacidad para descomponer la fenilalanina de tal modo que esta se acumula en el organismo.

Amaurosis Congénita de Leber Una poco habitual enfermedad que se caracteriza por anomalías o la lista de enfermedades hereditarias progresiva lista de enfermedades hereditarias los fotorreceptores de la retina.

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